La extraña variante genética que se asocia a más resistencia ante alzhéimer

Rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario.

Una rara variante genética en un colombiano se asocia a mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano.

Esto señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.

La variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años.

Esto, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1.

Esta predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.

Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años; además, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.

Detalles del caso

Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso.

Este fue localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).

Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas 6 mil personas con la variante Paisa.

Es un grupo descubierto hace treinta años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio.

La variante genética ahora identificada y que han llamado Reelin-COLBOS se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina.

Esta tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.

El de este hombre es el segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia en el tiempo al ADAD, después del de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una variante protectora de otro tipo.

Casos excepcionales

La naturaleza hizo un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió durante más de dos décadas, destacó Lopera.

La solución pasa por imitar a la naturaleza desarrollando terapias que imiten el mecanismo de protección de estas variantes genéticas en sujetos con riesgo de padecer la enfermedad, agregó el investigador.

La opinión la publicó en un comunicado del Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (Estados Unidos).